Venter crea una bacteria nueva trasplantando ADN

http://www.publico.es/ciencias/

El estudio allana el camino hacia la creación de organismos "a la carta"

El grupo del estadounidense Craig Venter ha dado un paso más hacia la creación de vida a la carta. Investigadores del instituto que lleva su nombre han conseguido trasplantar el genoma modificado de una bacteria al de otra de una especie diferente. Tras el cambio genético, las bacterias receptoras han dado lugar a un organismo nuevo en la naturaleza, pero con unas diferencias mínimas con la bacteria donante. El avance acerca la posibilidad de diseñar bacterias con un comportamiento genético programado para producir fármacos, generar energía a partir de desechos o eliminar vertidos tóxicos.
"Se trata de reescribir el genoma de un organismo como si fuera el programa de un ordenador", explica a Público el investigador del Centro Nacional de Biotecnología Víctor de Lorenzo. "Es un desarrollo sensacional desde el punto de vista tecnológico", añade.

El año pasado, el grupo de Venter fue el primero en ensamblar un genoma completo de bacteria a partir de sus componentes químicos. También consiguió trasplantar el genoma de una bacteria al de otra. Ahora su grupo describe en la edición digital de Science una vuelta de tuerca más: conseguir trasplantar un genoma modificado entre bacterias y que este dé lugar a nuevos organismos, algo que hasta ahora no era posible. Para lograrlo, Venter ha utilizado una levadura que ha hecho las veces de madre de alquiler, explica De Lorenzo. Primero, el equipo extrajo el genoma natural de la bacteria M.mycoides.
Después lo inyectó en levadura, un organismo que es genéticamente más complejo, pero mucho más fácil de manipular. El objetivo final era inyectar este genoma a una M. capricolum, una bacteria "prima hermana" de la donante. A pesar de su parecido, la bacteria receptora rechaza ADN ajeno gracias a la acción de unas enzimas que desempeñan funciones perecidas a las del sistema inmune. El equipo anuló la acción de estas enzimas en la bacteria receptora.
También modificaron el genoma original de la donante para facilitar el trasplante, algo que no sería posible si el material genético no se hubiera transferido a la levadura. El trasplante final en las bacterias receptoras dio lugar a 40 colonias de bacterias que contenían el genoma completo de la donante. Ocho de esas colonias dieron lugar a una nueva clase de bacteria cuyo genoma incluía los sutiles cambios genéticos introducidos por el equipo. "Es como si en un libro de 1.000 páginas, hubiera pequeños cambios cada 20", explica De Lorenzo. Ahora habrá que ver si los investigadores pueden modificar el genoma de las bacterias a voluntad, lo que podría ayudar a generar nuevas formas de vida capaces de transformar residuos en energía o producir nuevos fármacos.

Fuente:http://www.publico.es/ciencias/245466/venter/crea/bacteria/nueva/trasplantando/adn

Identifican un nuevo gen de la epilepsia en ratones

http://cordis.europa.eu/

[Fecha: 2009-08-04]
Un equipo internacional de científicos ha identificado un gen que causa epilepsia en ratones. La versión humana del gen es prácticamente idéntica a la del ratón, por lo que los resultados podrían conducir al desarrollo de nuevos fármacos antiepilépticos. El estudio se ha publicado en la revista Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS).

La epilepsia afecta a alrededor de una de cada doscientas personas y se caracteriza por convulsiones recurrentes provocadas por un exceso de actividad eléctrica cerebral que afecta a la capacidad de las células del cerebro para comunicarse entre sí con normalidad.

Las causas de la epilepsia se conocen en menos de una tercera parte de los casos, pero las más comunes son daños, cicatrices, tumores o desequilibrios hormonales o químicos en el cerebro. En el resto de los casos se ignoran las causas de esta patología, aunque se asume que la mayoría tiene origen genético.

Además, una tercera parte de los pacientes no responde a los fármacos antiepilépticos, pero incluso los pacientes a los que se les puede tratar con fármacos experimentan a menudo efectos secundarios desagradables, como aumento de peso, fatiga o confusión.

En el estudio referido, científicos de Canadá, Dinamarca y Reino Unido investigaron una variedad de ratones que presentan una forma hereditaria de epilepsia grave. Los análisis revelaron que los ratones tenían un gen ATP1A3 defectuoso. Este gen codifica una proteína que se encuentra en las neuronas y que desempeña una función importante a la hora de impulsar iones de sodio y potasio a través de la membrana celular. Esta acción controla la excitabilidad de la célula nerviosa y mantiene un gradiente electroquímico a través de la membrana celular.

Todos los ratones con este gen defectuoso sufrían convulsiones durante las que los patrones de actividad cerebral eran los característicos de los ataques epilépticos. Además, los ratones respondían bien al tratamiento con el fármaco antiepiléptico ácido valproico, lo que demostraba que las convulsiones eran debidas a la epilepsia y no a otra enfermedad.

Por otra parte, cuando los ratones con epilepsia se cruzaron con ratones transgénicos que poseían una copia adicional de la versión sana del gen ATP1A3, las crías nacían completamente sanas.

«Nuestro estudio ha identificado una nueva causa de la epilepsia y una nueva forma de prevenirla en ratones. Así pues, puede ayudarnos a comprender las posibles causas y a dar con terapias y medidas para prevenirla también en humanos», comentó el Dr. Steve Clapcote de la Facultad de Ciencias Biológicas de la Universidad de Leeds (Reino Unido). No obstante, éste advirtió de que aún queda un largo camino por recorrer antes de que esta investigación aporte nuevas terapias antiepilépticas.

«Sin embargo, el gen humano ATP1A3 coincide en más del 99% con la versión del gen que posee el ratón, por lo que ya hemos empezado a analizar muestras de ADN de pacientes con epilepsia para investigar si este gen defectuoso está relacionado con la variante humana de la enfermedad», añadió.

«Estos resultados son prometedores. El Dr. Clapcote y su equipo no sólo identificaron un nuevo gen que causa epilepsia en los ratones, sino que también mostraron cómo se puede restablecer la actividad normal del bombeo de sodio y potasio que se ve afectado», comentó Delphine van der Pauw, Ejecutiva de Investigación e Información de la organización benéfica Epilepsy Research UK. «Si los resultados se pueden repetir en estudios con humanos, surgirán nuevos métodos de prevención y tratamiento de la epilepsia hereditaria.»
Para más información, consulte:

Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS): http://www.pnas.org

Universidad de Leeds: http://www.leeds.ac.uk

Fuente:http://cordis.europa.eu/fetch?CALLER=ES_NEWS&ACTION=D&SESSION=&RCN=31102

La genómica y su impacto en la producción animal

http://www.invdes.com.mx/

El sector de la producción animal está confrontado retos cada vez más grandes para poder mantenerse a un nivel competitivo en el mercado actual. Una mayor productividad y una eficiencia superior no podrán obtenerse sin el apoyo de nuevas técnicas de la biotecnología, que permitirán alcanzar resultados en diversas áreas.
Entre las ventajas que ofrece esa rama del conocimiento figuran el controlar las enfermedades de los animales, mejorar la eficiencia en la asimilación de alimentos, modificar las características de los productos derivados (carne, leche, huevos) para responder a las nuevas exigencias de los consumidores, optimizar la selección y la trazabilidad de los animales y sus productos, así como disminuir la contaminación relacionada con esta industria y asegurar la biodiversidad de las especies.
La genómica es una tecnología con el potencial de ofrecer nuevas posibilidades a fin de rentabilizar la industria de la producción animal, y es una de las disciplinas que tiene más impacto en la investigación científica. Su conocimiento nos revela la estructura de los genes y proporciona las bases para poder comprender a fondo las actividades fisiológicas principales de los animales (reproducción, defensa contra los microorganismos patógenos, el metabolismo de los alimentos, entre otras).
Los beneficios que se esperan de la genómica han generado una efervescencia mundial para descubrir los genes e interpretar la información biológica escondida en las largas cadenas del ácido desoxirribonucleico (ADN). Un interés particular existe en el control del genoma con un doble objetivo: descubrir nuevos marcadores genéticos que ayuden a mejorar la salud, la nutrición, la reproducción y la selección genética de los animales; y segundo, controlar la calidad y la salubridad de las carnes y otros productos derivados de los animales.
El conocer la estructura y funcionamiento del genoma tiene diversas aplicaciones en la salud (para conocimiento de los mecanismos de resistencia a las enfermedades), nutrición (nutrigenómica) y la reproducción animales (transgénesis). Sin embargo, las principales aplicaciones de la genómica se enfocan a la selección de los animales con la ayuda de marcadores genéticos, identificación de la mejor combinación genética y el ambiente de producción para obtener una calidad competitiva.
Ahora que se empiezan a conocer los misterios del ADN, la selección genética de los animales puede hacerse más rápidamente, a una temprana edad del animal y con mayor precisión gracias al cálculo del valor genómico del animal, que es la relación entre las variaciones del código genético (SNPs, polimorfismos de nucleótidos simples) y la información sobre las características del animal resultado de las evaluaciones genéticas tradicionales.
Diversos países trabajan en colaboración para calcular el valor genómico de los animales. Por ejemplo, en Canadá la información genómica será pronto accesible a los productores de bovinos. Los animales canadienses podrán venderse con una nueva “etiqueta” o valor genómico, y las empresas que comercializan la genética bovina ven nuevas oportunidades de comercialización de productos (semen, embriones) con un buen perfil genómico, como lo hacen DNA Landmarks, Quantum Genetics Canada Inc., Bovigen y Catapult (empresas compradas por Pfizer), Genetic Visions y GenomNZ, entre otras.
La genómica puede acelerar la selección de los animales más productivos y la industria ve nuevas oportunidades de negocio con sus aplicaciones. Pero veamos también el otro lado de la moneda, el hecho de seleccionar los mejores animales para una reproducción intensiva (ayudada también con las nuevas técnicas de inseminación artificial) ha implicado una disminución del número de razas utilizadas en la industria y una consanguinidad más acentuada entre la población animal. Como consecuencia, los animales son menos capaces de adaptarse a un medio ambiente cambiante. Los productos derivados de los animales (leche, carne, huevos) son también más homogéneos, lo cual representa una ventaja para la producción masiva de alimentos, pero representa una falta de diferenciación de los productos lo que va en contra de las nuevas demandas de los consumidores que exigen ahora más variedad y son atraídos por productos nuevos y diferentes.
El progreso tecnológico seguirá avanzando. La prudencia y una evaluación exigente de las consecuencias éticas, sociales, ambientales y económicas a corto y largo plazo de la utilización de las nuevas biotecnologías ayudarán a hacer un uso inteligente del conocimiento sobre los mecanismos de funcionamiento de la esencia de la vida.
Dora Rodríguez Maya, egresada de la Facultad de Química de la UNAM, directora del Sector Salud Animal del CQVB (Centre Québécois de Valorisation des Biotechnologies), ubicado en Quebec, Canadá.

http://www.invdes.com.mx/activacion-inf.asp?CategoriaID=1&MesID=7&YearID=15&SubCategoriaID=1851

Se desarrolla conferencia sobre biotecnología reproductiva en Cajamarca

http://www.elregionalcajamarca.com/

La Municipalidad Provincial de Cajamarca, en su compromiso de fomentar el desarrollo económico de nuestra provincia viene ejecutando uno de los proyectos de gran envergadura como es la Plaza Pecuaria, el mismo que busca no solo brindar un espacio adecuado con las mejores condiciones de salubridad para la compra y venta de productos agropecuarios, sino además será un espacio para implementar un laboratorio que permita mejorar la calidad genética de la ganadería cajamarquina, así lo dio a conocer el alcalde Marco La Torre Sánchez.
En conferencia sobre Biotecnología Reproductiva, desarrollada por Serge Lacaze, representante de Laboratorios Sersia-Francia y la especialista Guisselle Gamarra, se dio a conocer las tecnologías aplicadas en países desarrollados, básicamente en Francia; basándose en la transferencia de embriones vacunos con alta calidad genética obtenidos tras 50 años de investigación.
Los convocados a la conferencia, ganaderos cajamarquinos y representantes de las instituciones relacionadas al fomento ganadero SENASA, CODELAC, INIA, FONGAL, entre otros; se mostraron muy interesados en contar con la oportunidad de trabajar con la transferencia de embriones, que les permitirá obtener razas puras que se adapten con mayor facilidad a nuestros climas.
Germán Paredes de la Subgerencia de Comercialización y Licencias, promotor del evento, mostró su satisfacción sobre las proyecciones que se tienen respecto al mejoramiento genético del ganado vacuno en Cajamarca, lo que permitirá incrementar la cantidad y calidad de leche y por ende la comercialización de los derivados lácteos.
La biotecnología de transferencia de embriones ya se viene aplicando en algunas regiones del Perú como en Lima y Cuzco, obteniéndose buenos resultados. A pesar del elevado costo de los embriones que fluctúan entre 250 y 500 euros, se espera que la implementación de los laboratorios Sersia permita a los ganaderos obtener razas puras y aclimatadas en menos tiempo y se incremente la producción lechera y ganadera de Cajamarca.

http://www.elregionalcajamarca.com/2009/08/01/se-desarrolla-conferencia-sobre-biotecnologia-reproductiva/

Experimentos con cobayas podrían sustituirse por simulaciones informáticas

Barcelona, 27 jul (EFE).- Un estudio del Centro de Regulación Genómica (CRG) ha demostrado que las simulaciones por ordenador pueden servir para predecir la mejor diana para fármacos y tratamientos, lo que podría suponer un método sustitutivo de los experimentos con cobayas.
Según ha explicado hoy el CRG en un comunicado, el avance de la bioinformática en los últimos años ofrece la posibilidad de simular sistemas biológicos complejos, con recreaciones que permiten realizar millones de experimentos a la vez e identificar las proteínas que podrían ser las dianas más interesantes para nuevos fármacos.
Así, investigadores del CRG han combinado en un estudio el trabajo experimental y modelado por ordenador, lo que da "nuevas perspectivas y vías de investigación que nuestro cerebro nunca habría podido imaginar", ha considerado una de las científicas encargadas del estudio, Cristina Kiel.
El estudio, que publicará mañana la revista Science Signaling, analiza mediante este nuevo método cómo la desregulación de determinadas proteínas está implicada en muchas enfermedades humanas, como el cáncer, y supone un gran avance en el impulso de la biología computacional, según sus responsables. EFE

http://www.abc.es/agencias/noticia.asp?noticia=63161

http://fundacionsanmarcos.blogspot.com/2009/07/curso-genomica-y-proteomica-del-virus.html

Desarrollan método para la detección temprana del virus AH1N1

http://oncetv-ipn.net/noticias/

El mundo lo conoció con los primeros casos de infección en México. Hoy se sabe que el virus AH1N1 está ampliamente extendido y que representa uno de los retos de salud pública más importantes de los últimos años. Si bien en México no han cesado los reportes de enfermos, particularmente en el sureste, se espera que afinales de año haya un nuevo repunte de la infección. Un método desarrollado en Singapur podría ser una de las herramientas más efectivas para controlarlo. Edison Liu, director del Instituto de Medicina Genómica de Singapur, dijo: “queremos usar esta plataforma, porque es menos costosa, se puede distribuir en áreas donde no se cuenta con millones de dólares para montar un laboratorio y puede ser utilizada en muchas circunstancias”. Aunque aún no se define una inversión para la adquisición de las nuevas pruebas, el Instituto Nacional de Medicina Genómica ya trabaja para evaluar su efectividad. Gerardo Jiménez, director del Instituto Nacional de Medicina Genómica, expresó: “probar una nueva tecnología que permita tanto la detección rápida del virus de la influenza AH1N1, así como la identificación de un gran número de virus a través de la tecnología genómica”. El método no requiere de grandes laboratorios para arrojar los resultados. Basta con aplicar un reactivo a muestras de sangre y observaciones al microscopio para identificar el genoma del virus. Con estos datos se puede inferir qué tipo de influenza causa la infección, incluso si podría generar resistencia a los medicamentos. “La secuencia por sí misma puede mostrarnos si el virus apunta a volverse resistente, incluso antes de que se presente la resistencia”, expuso Edison Liu.

http://oncetv-ipn.net/noticias/index.php?modulo=despliegue&dt_fecha=2009-07-17&numnota=62

Brasil se propone ser el tercer mayor país en secuencias genéticas

http://spanish.peopledaily.com.cn

Brasil, actualmente en octavo lugar en la lista de los países con más proyectos para establecer secuencias genéticas de organismos, se propone ascender a final de este año al tercer puesto, informaron el día 15 fuentes oficiales.

La meta fue divulgada por la especialista Ana Tereza Ribeiro de Vasconcelos, investigadora del Ministerio brasileño de Ciencia y Tecnología, durante uno de los debates de la 61 Reunión Anual de la Sociedad Brasileña para el Progreso de la Ciencia (SBPC).

Ribeiro de Vasconcelos, representante del estatal Laboratorio Nacional de Computación Científica (LNCC), un organismo vinculado al Ministerio de Ciencia y Tecnología, fue la principal expositora en la palestra "Genoma Brasileño" durante la reunión de la SBPC, que comenzó el martes en la ciudad amazónica de Manaos y se extenderá hasta el viernes.

En su presentación, la investigadora anticipó que el organismo tiene previsto concluir el próximo mes la secuencia genética del mosquito de la malaria.

Agregó que el gobierno brasileño creó la Red Nacional de Secuencias de ADN, el llamado Proyecto Genoma Brasileño, con el fin de promover estudios que puedan contribuir para el avance de los conocimientos en el área de genética para la salud humana.

"Actualmente estamos estudiando el cáncer de mama, una enfermedad que mata a cerca de 40.000 mujeres al año. La intención es identificar todo el perfil del genoma de la enfermedad y, en seguida, identificar la mejor forma de tratamiento", afirmó.

La investigadora dijo que el Laboratorio también está trabajando en la secuencia genética de la bacteria mycoplasma hyopneumoniae, que provoca neumonía infecciosa crónica en porcinos.

"Brasil es un gran productor de porcinos. Queremos hacer la secuencia de ese genoma para poder auxiliar en proyectos para desarrollar vacunas contra la enfermedad", afirmó.

Ribeiro de Vasconcelos destacó que el Laboratorio adquirió recientemente un secuenciador 455, desarrollado por la empresa 454 Life Sciences y la multinacional Roche, y que tiene capacidad para realizar secuencias genéticas de hasta 500 millones de pares de bases de ADN en apenas diez horas.

"El aparato le permite a la comunidad científica brasileña tener acceso a un secuenciador de alto desempeño y a un nivel nunca antes pensado", dijo.

El equipo forma parte de la Unidad de Genómica Computacional y le permite a Brasil generar una gran cantidad de información genómica y avanzar en investigaciones sobre expresión génica, detección de genes, análisis de proteínas y secuenciamiento de ADN y ARN.

La unidad consiguió establecer en noviembre pasado, en apenas diez días,la secuencia genética de la bacteria Bradyrhizobium japonicum CPAC 15, que es recomendada comercialmente como inoculante para la cultura de la soja.

Pese a que está destinada inicialmente a realizar secuencias genéticas de diversos tipos de cáncer y a otras aplicaciones en el área de la salud, la unidad también puede ser usada para investigaciones en las áreas de genética animal, vegetal y de microorganismos.

El laboratorio ya recibió una petición para hacer el secuenciamiento genético parcial del Trypanossoma cruzi, el parásito que transmite el Mal de Chagas.(Xinhua)16/07/2009

http://spanish.peopledaily.com.cn//32001/91984/index.html

Secuencian el genoma de una bacteria para estudios de fijación de nitrógeno

http://www.europapress.es/

Un equipo internacional de investigadores de ocho países, en el que participaron profesionales de la Universidad Politécnica de Madrid (UPM) han secuenciado el genoma de la bacteria 'Azotobacter vinelandii', clave para futuros estudios de fijación de nitrógeno y otros procesos bioquímicos.
Así, el estudio, publicado en el número de julio de la revista Journal of Bacteriology, aporta información genética que ayudará a comprender mejor la biología de este microorganismo, su implicación en el proceso de fijación de nitrógeno y sus aplicaciones en biotecnología para la producción y caracterización de proteínas sensibles al oxígeno.
La 'Azotobacter vinelandii' es una bacteria versátil que vive en el suelo y que está considerada como un organismo "modelo" para los estudios de fijación de nitrógeno, un proceso "fundamental" para la biosfera y de gran importancia aplicada en Agricultura, donde hoy en día se le considera "clave para la solución de la crisis alimentaria y energética", según informó la UPM.
Concretamente, la bacteria 'A. vinelandii' está considerada como un organismo modelo por ser una molécula muy estable y poco reactiva, que se transforma en amonio y puede asimilarse fácilmente por las plantas y los animales.
La fijación biológica de nitrógeno la llevan a cabo exclusivamente las bacterias diazotróficas, que juegan un papel fundamental en el ciclo biogeoquímico del nitrógeno y que proporcionan el único aporte biológico de nitrógeno fijado a la biosfera, tanto para compensar las pérdidas causadas por la desnitrificación como para reponer las pérdidas de nitrógeno en suelos causadas por la práctica agrícola.
La investigación se ha llevado a cabo por un consorcio internacional de científicos de Estados Unidos, Noruega, Méjico, España, Brasil, Argentina, Australia y el Reino Unido. Dos de los participantes, Juan Imperial (Universidad Politécnica de Madrid-Consejo Superior de Investigaciones Científicas) y Luis Rubio (IMDEA Energía), son científicos que desarrollan sus investigaciones en el Centro de Biotecnología y Genómica de Plantas (UPM-INIA.

http://www.europapress.es/ciencia-00298/noticia-secuencian-genoma-bacteria-estudios-fijacion-nitrogeno-20090713171151.html

FARMACOGENÓMICA: MEDICINA PERSONALIZADA Y PREDICTIVA

http://www.gen-es.org/

INFORME PROSPECTIVA TECNOLÓGICA

Relatores:

Olga Ruiz Galán

(Genoma España)

Miguel Vega García

(Genoma España)

Coordinación:

Fernando Garcés Toledano

(Genoma España)

Ana Morato

(Fundación OPTI)

Miguel Vega García

(Genoma España)

Edición:

Cintia Refojo

(Genoma España)

Fecha

Abril 2009

Resumen:

Los requisitos de seguridad y eficacia que debe cumplir un fármaco para ser aprobado son muy estrictos. Sin embargo, es sabido que la respuesta a los fármacos no siempre es la esperada. La eficacia media de un fármaco se encuentra en el 50% existiendo un 25-75% de casos (en función de la patología) en los que este efecto no se produce, conduciendo a lo que se denomina fracaso terapéutico.

Más grave es la aparición de reacciones adversas medicamentosas, que son responsables de más de un 3% de las hospitalizaciones que se producen en los países desarrollados. De hecho, en ocasiones es necesario retirar del mercado fármacos que habían pasado satisfactoriamente los ensayos clínicos, debido a la aparición de estos efectos adversos. En la actualidad la dosis de un fármaco se ajusta en función del peso, edad y función renal y hepática. Sin embargo, dos individuos que presenten los mismos valores para estos parámetros pueden presentar diferencias en los genes que codifican para las proteínas implicadas en el metabolismo de dicho medicamento, de modo que responda de manera diferente frente a su administración.

Los estudios genéticos nos ofrecen la posibilidad de asociar una variación genética con la capacidad de respuesta de un paciente a un determinado medicamento, lo cual permitiría administrar a un paciente determinado el rango de dosis adecuado en función de la eficacia y toxicidad del fármaco, pudiendo evitar efectos adversos o falta de eficacia. La inquietud por conocer los efectos que tienen las variaciones en los genes sobre la respuesta a los fármacos no es algo reciente. Esto ha dado lugar al nacimiento de la farmacogenética. Existen distintas definiciones para esta disciplina, que podría entenderse como aquella rama de la farmacología orientada al estudio de los aspectos genéticos relacionados con la variabilidad de la respuesta a fármacos en individuos o poblaciones.

La farmacogenómica se puede entender como el estudio del total de los genes relacionados con el metabolismo de fármacos, así como de la forma en que dichos genes manifiestan sus variaciones y de qué manera éstas pueden interactuar para configurar el fenotipo de cada individuo en lo que afecta a la respuesta a medicamentos.

El desarrollo de la farmacogenómica permitirá aplicaciones como individualización del tratamiento en base a criterios de eficacia y toxicidad, reutilización de fármacos rechazados por sus efectos tóxicos, mejora del diseño de ensayos clínicos mediante una mejor selección de pacientes y, en definitiva, un mejor conocimiento de la enfermedad a través de la identificación de subtipos genéticos y descubrimiento de nuevas dianas. Su aplicación en el sistema sanitario contribuirá a mejorar la calidad asistencial y previsiblemente a una reducción en los costes a medio o largo plazo.Para su implantación será necesario contar con la participación de todos los agentes implicados en la cadena de valor del sector sanitario.

El objetivo del presente estudio es elaborar una hoja de ruta para la implantación de la farmacogenómica en la sanidad española. Para ello, con la colaboración de expertos en las disciplinas relacionadas, se ha establecido un posible escenario para el año 2020 y se han identificado los temas clave para alcanzarlo, junto con las capacidades y las barreras de tipo no tecnológico que existen y las medidas que permitirán potenciar las capacidades y superar las barreras.

Ver documento

http://www.gen-es.org/12_publ/docs/FARMACOGENOMICA.pdf

La esquizofrenia y el trastorno bipolar comparten las mismas bases genéticas

http://www.ellibrepensador.com/

Varios equipos de investigación internacionales han presentado hoy en la VI Conferencia mundial de periodistas científicos tres estudios, que publica la revista Nature, donde se identifican por primera vez una gran colección de variantes genéticas que, de forma acumulativa, pueden ser responsables de al menos un tercio del riesgo genético de padecer esquizofrenia. Además, en uno de los trabajos los expertos señalan los vínculos de algunas variaciones genéticas (en especial el papel del cromosoma 6p22.1) con la esquizofrenia y el desorden bipolar.
Los consorcios SGENE, Esquizofrenia Internacional (ISC) y Genética Molecular de la Esquizofrenia (MGS), tres organizaciones que investigan la genética de la esquizofrenia, han compartido sus resultados sobre las conexiones a escala genómica, lo que ha hecho posible realizar un análisis de una muestra combinada que suma en total 8.014 casos y 19.090 controles.
“Estos nuevos resultados nos recomiendan mirar desde un nuevo punto de vista nuestras categorías de diagnóstico”, ha explicado Thomas R. Insel, director del Instituto Nacional de Salud Mental de EE UU (NIMH). “Si bajo la esquizofrenia y el trastorno bipolar subyacen algunos de los mismos riesgos genéticos, quizás estas enfermedades tengan su origen común en algún punto débil del desarrollo del cerebro”.
Los tres trabajos, publicados hoy en la edición on line de la revista Nature y presentados hoy en rueda de prensa dentro de la VI Conerencia mundial de periodistas científicos, señalan la implicación de una zona del cromosoma 6 (6p22.1), que alberga genes responsables de la inmunidad, en el riesgo de sufrir esquizofrenia. Este punto de conexión de gran actividad podría ayudar a explicar el modo en que los factores medioambientales influyen en el riesgo de padecer esta enfermedad.
“Había una superposición sustancial en el riesgo genético de padecer esquizofrenia y trastorno bipolar que era específico de las enfermedades mentales”, ha indicado Pamela Sklar, del Centro Stanley para la Investigación Psiquiátrica de la Universidad de Harvard (EE UU), que ha codirigido el equipo del ISC. “Pero no hemos visto ninguna relación entre las variantes genéticas sospechosas y media docena de enfermedades no psiquiátricas comunes”.
“Individualmente, los efectos de estas variantes comunes no son estadísticamente significativos, pero acumulativamente desempeñan una función fundamental, y son responsables de al menos un tercio (y probablemente mucho más) del riesgo de padecer la enfermedad”, ha dicho Shaun Purcell, el otro codirector del ISC.
El papel del cromosoma 6
Entre los sitios que dan muestras de tener una relación más estrecha con la esquizofrenia se encuentran una zona sospechosa del cromosoma 22 y más de 450 variantes del cromosoma 6. La implicación de muchas variantes genéticas comunes indica que la esquizofrenia en distintas personas podría, en última instancia, tener su origen en distintos procesos patológicos, según afirman los investigadores.
Aun así, sigue sin conocerse la mayor parte del componente genético de la esquizofrenia, que se calcula que es hereditaria en al menos un 70%. “Antes de este descubrimiento, sólo podíamos explicar un pequeño porcentaje de este componente; ahora conocemos las causas de más del 30%”, ha apuntado Thomas Lehner, jefe de la Sección de Investigación Genómica del NIMH.
El consorcio MSG ha identificado una relación entre la esquizofrenia y unos genes del cromosoma 6. Por ejemplo, una de las relaciones más fuertes se detectó en las proximidades de genes que codifican para unas proteínas llamadas histonas. Una variación de origen genético en el funcionamiento de estos mecanismos reguladores podría contribuir a explicar el componente ambiental que, en muchas ocasiones, tiene la esquizofrenia.
El estudio del MGS también ha encontrado una relación entre la esquizofrenia y una mutación genética en el cromosoma 1 (1p22.1), asociado con la esclerosis múltiple, una enfermedad autoinmune.
“Los resultados de nuestro estudio arrojan luz sobre la importancia no sólo de los genes, sino también de las poco conocidas secuencias de ADN situadas entre los genes que controlan la expresión de éstos”, ha añadido Pablo Gejman, director del equipo del consorcio MGS e investigador del Instituto de Investigación HealthSystem de la Universidad NorthShore (EE UU). “Los avances en la biotecnología, la estadística, la genética de poblaciones y la psiquiatría, junto con la posibilidad de contar con grandes muestras, han hecho posibles los nuevos hallazgos”.
Asimismo, el estudio del consorcio SGENE ha identificado un sitio de variación en la región sospechosa del cromosoma 6 que podría estar implicado en procesos relacionados con la inmunidad y la infección. También ha encontrado pruebas significativas de relación con variaciones en los cromosomas 11 y 18 que podrían ayudar a explicar los fallos en el pensamiento y la memoria asociados a la esquizofrenia.
Los nuevos hallazgos podrían, en última instancia, conducir a patrones o biomarcadores multigenéticos para enfermedades mentales graves. Los investigadores apuntan que, a medida que se aprenda más sobre las rutas genéticas implicadas, puede que sea posible averiguar qué es lo que comparten y lo que no, la esquizofrenia y el trastorno bipolar.
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Referencias bibliográficas:
Jianxin S., et al. “Common variants on chromosome 6p22.1 are associated with schizophrenia”. Nature, 1 de Julio de 2009.
Stefansson H., et al. “Common variants conferring risk of schizophrenia”. Nature, 1 de Julio de 2009.
Purcell S. M., et al. “Common polygenic variation contributes to risk of schizophrenia that overlaps with bipolar disorder”. Nature, 1 de Julio de 2009.
http://www.ellibrepensador.com/2009/07/04/la-esquizofrenia-y-el-trastorno-bipolar-comparten-las-mismas-bases-geneticas/

Confirman que cuyes fueron domesticados en la misma región peruana que las alpacas

http://www.upch.edu.pe/

Según estudio de la Universidad Cayetano Heredia sucedió en el departamento de Junín
Por: Sandro Medina Tovar
Aunque se trate de un hecho que se daba por descontado, no tenía sustento científico hasta ahora. Un reciente estudio realizado por expertos de la Universidad Peruana Cayetano Heredia (UPCH) concluyó que la domesticación del cuy (“Cavia porcellus”) ocurrió en el centro de nuestro país, específicamente en los alrededores de la laguna de Junín.
Una investigación hecha en Chile en el 2004 señaló que la domesticación del cuy había ocurrido en los Andes, pero sin precisar un área geográfica específica.
INTERESANTE TEORÍA“El dato que hemos obtenido es importante porque en esa misma región fue domesticada la alpaca hace 7.000 años, con lo cual podemos sostener que ambas especies (alpaca y cuy) fueron quizás domesticados por los mismos pobladores primitivos del Perú”, dijo a El Comercio el doctor Oswaldo Ramírez Baca, quien dirigió la investigación.
Este trabajo, que incluyó básicamente estudios con marcadores genéticos provenientes de los ADN de la mitocondria y del núcleo de los cuyes, les demandó dos años.
“Hemos recorrido todos los departamentos de la sierra peruana para obtener valiosa información genética de estos pequeños animales, cuya domesticación no ha sido sencilla, pues este proceso de selección de reproductores requiere un cuidado especial para dirigir los apareamientos”, señaló el investigador.
El estudio está en proceso de publicación en una revista científica internacional.
EN PUNTOS

• Existen dos grupos de cuyes domesticados: los criollos (descendientes de los silvestres) y los seleccionados, genéticamente mejorados por programas de selección. Son más grandes que los criollos.


• Mediante estudios filogeográficos se espera determinar la antigüedad del proceso de domesticación. En el caso de la alpaca fue hace 7 mil años.


• En el Perú se consumen 70 mil toneladas de cuyes al año. Su carne es una fuente importante de proteínas con bajo contenido de colesterol.
  (TOMADO DE EL COMERCIO. 19-06-2009)

http://www.upch.edu.pe/upchvi/oii/noti/noticias183.asp

Un secreto de la visión nocturna hallado en una arquitectura inusual de ADN

http://www.electronicafacil.net/ciencia/

Unos investigadores han descubierto un elemento importante que hace posible la visión nocturna en algunos mamíferos: El ADN dentro de las células fotorreceptoras responsables de la visión con luz escasa, está empaquetado de una manera muy poco convencional. Esta arquitectura especial del ADN convierte el núcleo de tales células, conocidas popularmente como bastoncillos, en una diminuta lente recolectora de luz, con millones en cada ojo nocturno.

(NC&T) “La arquitectura convencional vista en casi todos los núcleos está invariablemente presente en los bastoncillos de los mamíferos diurnos, lo mismo en primates, que en cerdos y que en ardillas”, explica Boris Joffe, de la Universidad Ludwig-Maximilians en Múnich. “Por otro lado, la singular arquitectura invertida está presente universalmente en los mamíferos nocturnos, como por ejemplo, ratones, gatos y ciervos”. Los ratones no nacen con estos bastoncillos especiales. En vez de ello, la arquitectura nuclear convencional en sus células es totalmente transformada hacia el patrón invertido durante las primeras semanas de vida de los animales. La arquitectura nuclear invertida encontrada en ratones también está presente en otros animales nocturnos. Los investigadores constataron una correlación completamente inesperada pero muy clara entre la arquitectura nuclear de los bastoncillos y el estilo de vida, correlación que fue constatada posteriormente por los datos sobre casi cuarenta animales. Los mamíferos nocturnos tenían el patrón invertido, mientras que los animales diurnos mostraban el patrón convencional. La correlación entre la arquitectura nuclear invertida y la visión nocturna parece indicar que el patrón invertido tiene una ramificación óptica. Después de todo, los mamíferos nocturnos ven a intensidades de luz mucho menores que las disponibles durante el día, y se sabe que sus bastoncillos fotorreceptores poseen una sensibilidad a la luz que los hace capaces de detectar incluso a unos pocos fotones. Esta alta sensibilidad requiere un gran número de bastoncillos, lo que incrementa el grosor de la capa nuclear exterior de la retina. La optimización de la transmisión de la luz a través de la capa nuclear exterior de la retina podría, por ende, suministrar ventajas cruciales para la visión nocturna.

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Fuente:

http://www.electronicafacil.net/ciencia/Biologia/Un-secreto-de-la-vision-nocturna-hallado-en-una-arquitectura-inusual-de-ADN/

Chillidos humanizados:Los ratones que llevan las variantes humanas de un gen importante para el lenguaje emiten chillidos anómalos

http://www.unav.es/acienciacierta/

Uno de los factores esenciales en la evolución humana ha sido el lenguaje. Por eso, hace unos años alcanzó gran notoriedad un gen llamado FOXP2, que es muy importante para el desarrollo de los mecanismos cerebrales que permiten el lenguaje. La razón de esta fama fue el descubrimiento de que las variantes humanas de este gen parecen haber sido fruto de la selección natural. Ahora, investigadores alemanes han creado ratones con la forma "humanizada" del gen FOXP2: evidentemente, los ratones no hablan, pero los resultados no dejan de ser sugerentes.Los científicos, del Instituto Max Planck de Antropología Evolutiva, en Leipzig, publican sus hallazgos en la revista Cell. Lo que observan es que las crías que nacen con la versión humana de FOXP2 emiten chillidos distintos a las crías normales de ratón. Además, encuentran diversos cambios en la estructura y función de las regiones cerebrales que se sabe que están asociadas con la función de FOXP2. Estos cambios son diferentes a los que se producen cuando el gen está inactivado, lo cual demuestra que la variante humana está realmente afectando a esas zonas del cerebro de los ratones. Todo ello refuerza el papel de FOXP2 en la aparición del lenguaje en humanos, y representa un estudio pionero que muestra cómo se puede evaluar la importancia de cambios genéticos en la evolución humana.

Javier Novo Departamento de Genética UNAV-España

http://www.unav.es/acienciacierta/genome/foxp2.html

Descubren en la orina un posible marcador de la apendicitis

http://www.europapress.es/

Podría facilitar su detección

Una proteína detectable en la orina podría servir como marcador biológico de la apendicitis, lo que contribuiría a una detección más temprana y sencilla y, por tanto, a evitar operaciones o complicaciones innecesarias, según un estudio del Centro de Proteómica del Hospital Infantil de Boston en Estados Unidos que se publica en la edición digital de la revista 'Annals of Emergency Medicine'.
La apendicitis es la urgencia quirúrgica más común en la infancia pero su diagnóstico es complejo, sobre todo en niños, y a menudo conduce a la cirugía innecesaria en aquellos sin apendicitis o a una ruptura del apéndice y a graves complicaciones cuando no se diagnostica.
A pesar de las mejoras en las tecnologías de la imagen, los datos recientes indican que entre el 3 y el 30 por ciento de los niños pasan por una extirpación innecesaria del apéndice mientras que entre el 30 y 45 por ciento de los diagnosticados con el trastorno ya han sufrido su ruptura.
Los investigadores examinaron en una primera fase 12 especímenes de orina, 6 de pacientes con apendicitis, tomadas antes y después de la apendectomía, y 6 de pacientes sin apendicitis, e identificaron 32 posibles marcadores biológicos, incluyendo muchas proteínas asociadas con la respuesta inmune y la inflamación.
A estas 32 proteínas añadieron otros candidatos descubiertos a través de estudios de expresión genética y otros medios, alcanzando un total de 57 posibles marcadores. Después, los autores validaron estos marcadores en 67 niños examinados en el hospital por posible apendicitis a lo largo de un periodo de 18 meses, de los que 25 de ellos fueron diagnosticados con el trastorno.
Los investigadores identificaron 7 marcadores en la orina. El mejor de ellos era el LRG (glicoproteína 2 alfa rica en leucina), que parece ser un marcador específico de inflamación local. El LRG estaba muy elevado en los apéndices enfermos, incluso cuando estos apéndices parecían normales en las imágenes y la cantidad de LRG correlacionaba con la gravedad de la apendicitis tal y como se juzgaba por la revisión histológica de los especímenes del apéndice.
Aunque la espectrometría de masa no es accesible de forma generalizada, los aumentos de LRG en la orina detectados sugieren que se podría desarrollar una prueba rápida clínica de orina.
Los investigadores desean ahora desarrollar pruebas de orina con LRG y validar sus descubrimientos. Según explica Richard Bachur, responsable del estudio, "los avances recientes en el diagnóstico se han centrado en procedimientos radiológicos como la tomografía computerizada y ultrasonidos pero estas fuentes no son accesibles universalmente y pueden retrasar el diagnóstico. Aunque estos avances han mejorado el diagnóstico y disminuido las complicaciones de la apendicitis, los escáneres de tomografía computerizada también exponen a los niños a la radiación que podría aumentar el riesgo vital de cáncer".
Los investigadores apuntan que el estudio se limitó a niños y que los patrones de los biomarcadores podrían variar en los adultos, por lo que se deberían hacer pruebas con LRG en otros ensayos clínicos.

http://www.europapress.es/salud/noticia-descubren-orina-posible-marcador-apendicitis-20090623134435.html