El mundo lo conoció con los primeros casos de infección en México. Hoy se sabe que el virus AH1N1 está ampliamente extendido y que representa uno de los retos de salud pública más importantes de los últimos años. Si bien en México no han cesado los reportes de enfermos, particularmente en el sureste, se espera que afinales de año haya un nuevo repunte de la infección. Un método desarrollado en Singapur podría ser una de las herramientas más efectivas para controlarlo. Edison Liu, director del Instituto de Medicina Genómica de Singapur, dijo: “queremos usar esta plataforma, porque es menos costosa, se puede distribuir en áreas donde no se cuenta con millones de dólares para montar un laboratorio y puede ser utilizada en muchas circunstancias”. Aunque aún no se define una inversión para la adquisición de las nuevas pruebas, el Instituto Nacional de Medicina Genómica ya trabaja para evaluar su efectividad. Gerardo Jiménez, director del Instituto Nacional de Medicina Genómica, expresó: “probar una nueva tecnología que permita tanto la detección rápida del virus de la influenza AH1N1, así como la identificación de un gran número de virus a través de la tecnología genómica”. El método no requiere de grandes laboratorios para arrojar los resultados. Basta con aplicar un reactivo a muestras de sangre y observaciones al microscopio para identificar el genoma del virus. Con estos datos se puede inferir qué tipo de influenza causa la infección, incluso si podría generar resistencia a los medicamentos. “La secuencia por sí misma puede mostrarnos si el virus apunta a volverse resistente, incluso antes de que se presente la resistencia”, expuso Edison Liu.
lunes, 20 de julio de 2009
jueves, 16 de julio de 2009
Brasil se propone ser el tercer mayor país en secuencias genéticas
Brasil, actualmente en octavo lugar en la lista de los países con más proyectos para establecer secuencias genéticas de organismos, se propone ascender a final de este año al tercer puesto, informaron el día 15 fuentes oficiales.
La meta fue divulgada por la especialista Ana Tereza Ribeiro de Vasconcelos, investigadora del Ministerio brasileño de Ciencia y Tecnología, durante uno de los debates de la 61 Reunión Anual de la Sociedad Brasileña para el Progreso de la Ciencia (SBPC).
Ribeiro de Vasconcelos, representante del estatal Laboratorio Nacional de Computación Científica (LNCC), un organismo vinculado al Ministerio de Ciencia y Tecnología, fue la principal expositora en la palestra "Genoma Brasileño" durante la reunión de la SBPC, que comenzó el martes en la ciudad amazónica de Manaos y se extenderá hasta el viernes.
En su presentación, la investigadora anticipó que el organismo tiene previsto concluir el próximo mes la secuencia genética del mosquito de la malaria.
Agregó que el gobierno brasileño creó la Red Nacional de Secuencias de ADN, el llamado Proyecto Genoma Brasileño, con el fin de promover estudios que puedan contribuir para el avance de los conocimientos en el área de genética para la salud humana.
"Actualmente estamos estudiando el cáncer de mama, una enfermedad que mata a cerca de 40.000 mujeres al año. La intención es identificar todo el perfil del genoma de la enfermedad y, en seguida, identificar la mejor forma de tratamiento", afirmó.
La investigadora dijo que el Laboratorio también está trabajando en la secuencia genética de la bacteria mycoplasma hyopneumoniae, que provoca neumonía infecciosa crónica en porcinos.
"Brasil es un gran productor de porcinos. Queremos hacer la secuencia de ese genoma para poder auxiliar en proyectos para desarrollar vacunas contra la enfermedad", afirmó.
Ribeiro de Vasconcelos destacó que el Laboratorio adquirió recientemente un secuenciador 455, desarrollado por la empresa 454 Life Sciences y la multinacional Roche, y que tiene capacidad para realizar secuencias genéticas de hasta 500 millones de pares de bases de ADN en apenas diez horas.
"El aparato le permite a la comunidad científica brasileña tener acceso a un secuenciador de alto desempeño y a un nivel nunca antes pensado", dijo.
El equipo forma parte de la Unidad de Genómica Computacional y le permite a Brasil generar una gran cantidad de información genómica y avanzar en investigaciones sobre expresión génica, detección de genes, análisis de proteínas y secuenciamiento de ADN y ARN.
La unidad consiguió establecer en noviembre pasado, en apenas diez días,la secuencia genética de la bacteria Bradyrhizobium japonicum CPAC 15, que es recomendada comercialmente como inoculante para la cultura de la soja.
Pese a que está destinada inicialmente a realizar secuencias genéticas de diversos tipos de cáncer y a otras aplicaciones en el área de la salud, la unidad también puede ser usada para investigaciones en las áreas de genética animal, vegetal y de microorganismos.
El laboratorio ya recibió una petición para hacer el secuenciamiento genético parcial del Trypanossoma cruzi, el parásito que transmite el Mal de Chagas.(Xinhua)16/07/2009
martes, 14 de julio de 2009
Secuencian el genoma de una bacteria para estudios de fijación de nitrógeno
Un equipo internacional de investigadores de ocho países, en el que participaron profesionales de la Universidad Politécnica de Madrid (UPM) han secuenciado el genoma de la bacteria 'Azotobacter vinelandii', clave para futuros estudios de fijación de nitrógeno y otros procesos bioquímicos.
Así, el estudio, publicado en el número de julio de la revista Journal of Bacteriology, aporta información genética que ayudará a comprender mejor la biología de este microorganismo, su implicación en el proceso de fijación de nitrógeno y sus aplicaciones en biotecnología para la producción y caracterización de proteínas sensibles al oxígeno.
La 'Azotobacter vinelandii' es una bacteria versátil que vive en el suelo y que está considerada como un organismo "modelo" para los estudios de fijación de nitrógeno, un proceso "fundamental" para la biosfera y de gran importancia aplicada en Agricultura, donde hoy en día se le considera "clave para la solución de la crisis alimentaria y energética", según informó la UPM.
Concretamente, la bacteria 'A. vinelandii' está considerada como un organismo modelo por ser una molécula muy estable y poco reactiva, que se transforma en amonio y puede asimilarse fácilmente por las plantas y los animales.
La fijación biológica de nitrógeno la llevan a cabo exclusivamente las bacterias diazotróficas, que juegan un papel fundamental en el ciclo biogeoquímico del nitrógeno y que proporcionan el único aporte biológico de nitrógeno fijado a la biosfera, tanto para compensar las pérdidas causadas por la desnitrificación como para reponer las pérdidas de nitrógeno en suelos causadas por la práctica agrícola.
La investigación se ha llevado a cabo por un consorcio internacional de científicos de Estados Unidos, Noruega, Méjico, España, Brasil, Argentina, Australia y el Reino Unido. Dos de los participantes, Juan Imperial (Universidad Politécnica de Madrid-Consejo Superior de Investigaciones Científicas) y Luis Rubio (IMDEA Energía), son científicos que desarrollan sus investigaciones en el Centro de Biotecnología y Genómica de Plantas (UPM-INIA.
Así, el estudio, publicado en el número de julio de la revista Journal of Bacteriology, aporta información genética que ayudará a comprender mejor la biología de este microorganismo, su implicación en el proceso de fijación de nitrógeno y sus aplicaciones en biotecnología para la producción y caracterización de proteínas sensibles al oxígeno.
La 'Azotobacter vinelandii' es una bacteria versátil que vive en el suelo y que está considerada como un organismo "modelo" para los estudios de fijación de nitrógeno, un proceso "fundamental" para la biosfera y de gran importancia aplicada en Agricultura, donde hoy en día se le considera "clave para la solución de la crisis alimentaria y energética", según informó la UPM.
Concretamente, la bacteria 'A. vinelandii' está considerada como un organismo modelo por ser una molécula muy estable y poco reactiva, que se transforma en amonio y puede asimilarse fácilmente por las plantas y los animales.
La fijación biológica de nitrógeno la llevan a cabo exclusivamente las bacterias diazotróficas, que juegan un papel fundamental en el ciclo biogeoquímico del nitrógeno y que proporcionan el único aporte biológico de nitrógeno fijado a la biosfera, tanto para compensar las pérdidas causadas por la desnitrificación como para reponer las pérdidas de nitrógeno en suelos causadas por la práctica agrícola.
La investigación se ha llevado a cabo por un consorcio internacional de científicos de Estados Unidos, Noruega, Méjico, España, Brasil, Argentina, Australia y el Reino Unido. Dos de los participantes, Juan Imperial (Universidad Politécnica de Madrid-Consejo Superior de Investigaciones Científicas) y Luis Rubio (IMDEA Energía), son científicos que desarrollan sus investigaciones en el Centro de Biotecnología y Genómica de Plantas (UPM-INIA.
martes, 7 de julio de 2009
FARMACOGENÓMICA: MEDICINA PERSONALIZADA Y PREDICTIVA
http://www.gen-es.org/
INFORME PROSPECTIVA TECNOLÓGICA
Relatores:
Olga Ruiz Galán
(Genoma España)
Miguel Vega García
(Genoma España)
Coordinación:
Fernando Garcés Toledano
(Genoma España)
Ana Morato
(Fundación OPTI)
Miguel Vega García
(Genoma España)
Edición:
Cintia Refojo
(Genoma España)
Fecha
Abril 2009
Resumen:
Los requisitos de seguridad y eficacia que debe cumplir un fármaco para ser aprobado son muy estrictos. Sin embargo, es sabido que la respuesta a los fármacos no siempre es la esperada. La eficacia media de un fármaco se encuentra en el 50% existiendo un 25-75% de casos (en función de la patología) en los que este efecto no se produce, conduciendo a lo que se denomina fracaso terapéutico.
Más grave es la aparición de reacciones adversas medicamentosas, que son responsables de más de un 3% de las hospitalizaciones que se producen en los países desarrollados. De hecho, en ocasiones es necesario retirar del mercado fármacos que habían pasado satisfactoriamente los ensayos clínicos, debido a la aparición de estos efectos adversos. En la actualidad la dosis de un fármaco se ajusta en función del peso, edad y función renal y hepática. Sin embargo, dos individuos que presenten los mismos valores para estos parámetros pueden presentar diferencias en los genes que codifican para las proteínas implicadas en el metabolismo de dicho medicamento, de modo que responda de manera diferente frente a su administración.
Los estudios genéticos nos ofrecen la posibilidad de asociar una variación genética con la capacidad de respuesta de un paciente a un determinado medicamento, lo cual permitiría administrar a un paciente determinado el rango de dosis adecuado en función de la eficacia y toxicidad del fármaco, pudiendo evitar efectos adversos o falta de eficacia. La inquietud por conocer los efectos que tienen las variaciones en los genes sobre la respuesta a los fármacos no es algo reciente. Esto ha dado lugar al nacimiento de la farmacogenética. Existen distintas definiciones para esta disciplina, que podría entenderse como aquella rama de la farmacología orientada al estudio de los aspectos genéticos relacionados con la variabilidad de la respuesta a fármacos en individuos o poblaciones.
La farmacogenómica se puede entender como el estudio del total de los genes relacionados con el metabolismo de fármacos, así como de la forma en que dichos genes manifiestan sus variaciones y de qué manera éstas pueden interactuar para configurar el fenotipo de cada individuo en lo que afecta a la respuesta a medicamentos.
El desarrollo de la farmacogenómica permitirá aplicaciones como individualización del tratamiento en base a criterios de eficacia y toxicidad, reutilización de fármacos rechazados por sus efectos tóxicos, mejora del diseño de ensayos clínicos mediante una mejor selección de pacientes y, en definitiva, un mejor conocimiento de la enfermedad a través de la identificación de subtipos genéticos y descubrimiento de nuevas dianas. Su aplicación en el sistema sanitario contribuirá a mejorar la calidad asistencial y previsiblemente a una reducción en los costes a medio o largo plazo.Para su implantación será necesario contar con la participación de todos los agentes implicados en la cadena de valor del sector sanitario.
El objetivo del presente estudio es elaborar una hoja de ruta para la implantación de la farmacogenómica en la sanidad española. Para ello, con la colaboración de expertos en las disciplinas relacionadas, se ha establecido un posible escenario para el año 2020 y se han identificado los temas clave para alcanzarlo, junto con las capacidades y las barreras de tipo no tecnológico que existen y las medidas que permitirán potenciar las capacidades y superar las barreras.
domingo, 5 de julio de 2009
La esquizofrenia y el trastorno bipolar comparten las mismas bases genéticas
Varios equipos de investigación internacionales han presentado hoy en la VI Conferencia mundial de periodistas científicos tres estudios, que publica la revista Nature, donde se identifican por primera vez una gran colección de variantes genéticas que, de forma acumulativa, pueden ser responsables de al menos un tercio del riesgo genético de padecer esquizofrenia. Además, en uno de los trabajos los expertos señalan los vínculos de algunas variaciones genéticas (en especial el papel del cromosoma 6p22.1) con la esquizofrenia y el desorden bipolar.
Los consorcios SGENE, Esquizofrenia Internacional (ISC) y Genética Molecular de la Esquizofrenia (MGS), tres organizaciones que investigan la genética de la esquizofrenia, han compartido sus resultados sobre las conexiones a escala genómica, lo que ha hecho posible realizar un análisis de una muestra combinada que suma en total 8.014 casos y 19.090 controles.
“Estos nuevos resultados nos recomiendan mirar desde un nuevo punto de vista nuestras categorías de diagnóstico”, ha explicado Thomas R. Insel, director del Instituto Nacional de Salud Mental de EE UU (NIMH). “Si bajo la esquizofrenia y el trastorno bipolar subyacen algunos de los mismos riesgos genéticos, quizás estas enfermedades tengan su origen común en algún punto débil del desarrollo del cerebro”.
Los tres trabajos, publicados hoy en la edición on line de la revista Nature y presentados hoy en rueda de prensa dentro de la VI Conerencia mundial de periodistas científicos, señalan la implicación de una zona del cromosoma 6 (6p22.1), que alberga genes responsables de la inmunidad, en el riesgo de sufrir esquizofrenia. Este punto de conexión de gran actividad podría ayudar a explicar el modo en que los factores medioambientales influyen en el riesgo de padecer esta enfermedad.
“Había una superposición sustancial en el riesgo genético de padecer esquizofrenia y trastorno bipolar que era específico de las enfermedades mentales”, ha indicado Pamela Sklar, del Centro Stanley para la Investigación Psiquiátrica de la Universidad de Harvard (EE UU), que ha codirigido el equipo del ISC. “Pero no hemos visto ninguna relación entre las variantes genéticas sospechosas y media docena de enfermedades no psiquiátricas comunes”.
“Individualmente, los efectos de estas variantes comunes no son estadísticamente significativos, pero acumulativamente desempeñan una función fundamental, y son responsables de al menos un tercio (y probablemente mucho más) del riesgo de padecer la enfermedad”, ha dicho Shaun Purcell, el otro codirector del ISC.
El papel del cromosoma 6
Entre los sitios que dan muestras de tener una relación más estrecha con la esquizofrenia se encuentran una zona sospechosa del cromosoma 22 y más de 450 variantes del cromosoma 6. La implicación de muchas variantes genéticas comunes indica que la esquizofrenia en distintas personas podría, en última instancia, tener su origen en distintos procesos patológicos, según afirman los investigadores.
Aun así, sigue sin conocerse la mayor parte del componente genético de la esquizofrenia, que se calcula que es hereditaria en al menos un 70%. “Antes de este descubrimiento, sólo podíamos explicar un pequeño porcentaje de este componente; ahora conocemos las causas de más del 30%”, ha apuntado Thomas Lehner, jefe de la Sección de Investigación Genómica del NIMH.
El consorcio MSG ha identificado una relación entre la esquizofrenia y unos genes del cromosoma 6. Por ejemplo, una de las relaciones más fuertes se detectó en las proximidades de genes que codifican para unas proteínas llamadas histonas. Una variación de origen genético en el funcionamiento de estos mecanismos reguladores podría contribuir a explicar el componente ambiental que, en muchas ocasiones, tiene la esquizofrenia.
El estudio del MGS también ha encontrado una relación entre la esquizofrenia y una mutación genética en el cromosoma 1 (1p22.1), asociado con la esclerosis múltiple, una enfermedad autoinmune.
“Los resultados de nuestro estudio arrojan luz sobre la importancia no sólo de los genes, sino también de las poco conocidas secuencias de ADN situadas entre los genes que controlan la expresión de éstos”, ha añadido Pablo Gejman, director del equipo del consorcio MGS e investigador del Instituto de Investigación HealthSystem de la Universidad NorthShore (EE UU). “Los avances en la biotecnología, la estadística, la genética de poblaciones y la psiquiatría, junto con la posibilidad de contar con grandes muestras, han hecho posibles los nuevos hallazgos”.
Asimismo, el estudio del consorcio SGENE ha identificado un sitio de variación en la región sospechosa del cromosoma 6 que podría estar implicado en procesos relacionados con la inmunidad y la infección. También ha encontrado pruebas significativas de relación con variaciones en los cromosomas 11 y 18 que podrían ayudar a explicar los fallos en el pensamiento y la memoria asociados a la esquizofrenia.
Los nuevos hallazgos podrían, en última instancia, conducir a patrones o biomarcadores multigenéticos para enfermedades mentales graves. Los investigadores apuntan que, a medida que se aprenda más sobre las rutas genéticas implicadas, puede que sea posible averiguar qué es lo que comparten y lo que no, la esquizofrenia y el trastorno bipolar.
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Los consorcios SGENE, Esquizofrenia Internacional (ISC) y Genética Molecular de la Esquizofrenia (MGS), tres organizaciones que investigan la genética de la esquizofrenia, han compartido sus resultados sobre las conexiones a escala genómica, lo que ha hecho posible realizar un análisis de una muestra combinada que suma en total 8.014 casos y 19.090 controles.
“Estos nuevos resultados nos recomiendan mirar desde un nuevo punto de vista nuestras categorías de diagnóstico”, ha explicado Thomas R. Insel, director del Instituto Nacional de Salud Mental de EE UU (NIMH). “Si bajo la esquizofrenia y el trastorno bipolar subyacen algunos de los mismos riesgos genéticos, quizás estas enfermedades tengan su origen común en algún punto débil del desarrollo del cerebro”.
Los tres trabajos, publicados hoy en la edición on line de la revista Nature y presentados hoy en rueda de prensa dentro de la VI Conerencia mundial de periodistas científicos, señalan la implicación de una zona del cromosoma 6 (6p22.1), que alberga genes responsables de la inmunidad, en el riesgo de sufrir esquizofrenia. Este punto de conexión de gran actividad podría ayudar a explicar el modo en que los factores medioambientales influyen en el riesgo de padecer esta enfermedad.
“Había una superposición sustancial en el riesgo genético de padecer esquizofrenia y trastorno bipolar que era específico de las enfermedades mentales”, ha indicado Pamela Sklar, del Centro Stanley para la Investigación Psiquiátrica de la Universidad de Harvard (EE UU), que ha codirigido el equipo del ISC. “Pero no hemos visto ninguna relación entre las variantes genéticas sospechosas y media docena de enfermedades no psiquiátricas comunes”.
“Individualmente, los efectos de estas variantes comunes no son estadísticamente significativos, pero acumulativamente desempeñan una función fundamental, y son responsables de al menos un tercio (y probablemente mucho más) del riesgo de padecer la enfermedad”, ha dicho Shaun Purcell, el otro codirector del ISC.
El papel del cromosoma 6
Entre los sitios que dan muestras de tener una relación más estrecha con la esquizofrenia se encuentran una zona sospechosa del cromosoma 22 y más de 450 variantes del cromosoma 6. La implicación de muchas variantes genéticas comunes indica que la esquizofrenia en distintas personas podría, en última instancia, tener su origen en distintos procesos patológicos, según afirman los investigadores.
Aun así, sigue sin conocerse la mayor parte del componente genético de la esquizofrenia, que se calcula que es hereditaria en al menos un 70%. “Antes de este descubrimiento, sólo podíamos explicar un pequeño porcentaje de este componente; ahora conocemos las causas de más del 30%”, ha apuntado Thomas Lehner, jefe de la Sección de Investigación Genómica del NIMH.
El consorcio MSG ha identificado una relación entre la esquizofrenia y unos genes del cromosoma 6. Por ejemplo, una de las relaciones más fuertes se detectó en las proximidades de genes que codifican para unas proteínas llamadas histonas. Una variación de origen genético en el funcionamiento de estos mecanismos reguladores podría contribuir a explicar el componente ambiental que, en muchas ocasiones, tiene la esquizofrenia.
El estudio del MGS también ha encontrado una relación entre la esquizofrenia y una mutación genética en el cromosoma 1 (1p22.1), asociado con la esclerosis múltiple, una enfermedad autoinmune.
“Los resultados de nuestro estudio arrojan luz sobre la importancia no sólo de los genes, sino también de las poco conocidas secuencias de ADN situadas entre los genes que controlan la expresión de éstos”, ha añadido Pablo Gejman, director del equipo del consorcio MGS e investigador del Instituto de Investigación HealthSystem de la Universidad NorthShore (EE UU). “Los avances en la biotecnología, la estadística, la genética de poblaciones y la psiquiatría, junto con la posibilidad de contar con grandes muestras, han hecho posibles los nuevos hallazgos”.
Asimismo, el estudio del consorcio SGENE ha identificado un sitio de variación en la región sospechosa del cromosoma 6 que podría estar implicado en procesos relacionados con la inmunidad y la infección. También ha encontrado pruebas significativas de relación con variaciones en los cromosomas 11 y 18 que podrían ayudar a explicar los fallos en el pensamiento y la memoria asociados a la esquizofrenia.
Los nuevos hallazgos podrían, en última instancia, conducir a patrones o biomarcadores multigenéticos para enfermedades mentales graves. Los investigadores apuntan que, a medida que se aprenda más sobre las rutas genéticas implicadas, puede que sea posible averiguar qué es lo que comparten y lo que no, la esquizofrenia y el trastorno bipolar.
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Referencias bibliográficas:
Jianxin S., et al. “Common variants on chromosome 6p22.1 are associated with schizophrenia”. Nature, 1 de Julio de 2009.
Stefansson H., et al. “Common variants conferring risk of schizophrenia”. Nature, 1 de Julio de 2009.
Purcell S. M., et al. “Common polygenic variation contributes to risk of schizophrenia that overlaps with bipolar disorder”. Nature, 1 de Julio de 2009.
http://www.ellibrepensador.com/2009/07/04/la-esquizofrenia-y-el-trastorno-bipolar-comparten-las-mismas-bases-geneticas/
Jianxin S., et al. “Common variants on chromosome 6p22.1 are associated with schizophrenia”. Nature, 1 de Julio de 2009.
Stefansson H., et al. “Common variants conferring risk of schizophrenia”. Nature, 1 de Julio de 2009.
Purcell S. M., et al. “Common polygenic variation contributes to risk of schizophrenia that overlaps with bipolar disorder”. Nature, 1 de Julio de 2009.
http://www.ellibrepensador.com/2009/07/04/la-esquizofrenia-y-el-trastorno-bipolar-comparten-las-mismas-bases-geneticas/
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